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小儿莱施-尼汉综合征

莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabol ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:暴怒、自我残伤行为、双侧手足徐动、攻击行为、语言发育迟缓、不自主运动、多尿、结节
  • 好发人群:多为男孩
  • 需做检查:尿酸、毛发、脑电图检查、造影检查、血常规、尿常规、颅脑CT检查、颅脑MRI检查
  • 引发疾病:血尿、尿路感染、尿结石
  • 治疗方法:支持治疗、药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:丙磺舒、别嘌醇、秋水仙素
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(800 —— 2000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.03%
  • 治愈率:80%
  • 治疗周期:2-4月

饮食宜忌

1、宜增加富含蛋白质类食物的摄入。 2、适当吃些蔬菜和水果,补充多种维生素。 3、可以吃些…[点击查看详情]

1、忌食辛辣刺激性食物。 2、忌食生冷寒凉食物。 3、忌食油炸食品。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿莱施-尼汉综合征是怎么引起的?

      莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosph...[详情]

小儿莱施-尼汉综合征的症状有哪些?

本病的临床特点是男孩发病,有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。1.中枢神经系统障碍 生后3~4个月开始出现神经系统症状,如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退,8个月~1岁表现锥体外系受累,肌张力异常(增强、...[详情]

小儿莱施-尼汉综合征的检查项目有哪些?

血清尿酸增高,常为357~595μmol/L(6~10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多,>25mg/(kg·d)。尿酸/肌酐的比值增高,正常时<1,病儿可达2∶1~4∶1。确诊要靠酶活性测定,患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HP...[详情]

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