- 小儿莱施-尼汉综合征
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莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabol ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：神经内科
- 哪些症状：暴怒、自我残伤行为、双侧手足徐动、攻击行为、语言发育迟缓、不自主运动、多尿、结节
- 好发人群：多为男孩
- 需做检查：尿酸、毛发、脑电图检查、造影检查、血常规、尿常规、颅脑CT检查、颅脑MRI检查
- 引发疾病：血尿、尿路感染、尿结石
- 治疗方法：支持治疗、药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：丙磺舒、别嘌醇、秋水仙素
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 2000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.03%
- 治愈率：80%
- 治疗周期：2-4月
疾病概况
得了小儿莱施-尼汉综合征怎么办
医患问答
- Q: 小儿莱施-尼汉综合征主要是由什
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Q:
小儿莱施-尼汉综合征的病因
李宇健
“你好，莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积，HGPRT是嘌呤补救途径的重要环节，它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核苷酸，次黄嘌呤核苷酸(IMP”[详细内容]
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Q:
发生小儿莱施-尼汉综合征的原因
吴清雅
“你好，莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，遗传学特征为X性连锁隐性遗传，母亲为基因携带者，只有男孩发病。本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，导致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积，多见嘌呤代谢异常症状。”[详细内容]
